모야모야병 증상 유전 수술 관리

모야모야병이란? 무엇인지 알아보고, 뇌혈관에 영향을 미치는 증상과 유전적 요인에 대해 알아봅니다. 그리고 수술적 치료와 의료적 관리와 후속 관리에 대해 안내합니다

모야모야병이란?

뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 내경동맥이 좁아지고 막히며, 뇌혈관에 영향을 미치는 희귀하고 만성적이고 진행성인 뇌혈관 질환입니다. 결과적으로 뇌의 혈액 공급이 부족하게 되고, 뇌의 기저부에 부차적인 혈관이 발달하게 되는데, 이 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 새로운 혈관이 관찰되는 것입니다. 처음에는 "모야모야"라는 용어가 유래된 일본에서 더 자주 보도되었지만, 그 이후로는 전 세계적으로 인정을 받았습니다. 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있는 가운데 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다

증상

일반적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다. 첫 번째 가장 중요한 위험 중 하나인 일시적 허열성 발작(TIA) 또는 뇌졸중의 발생입니다. TIA는 뇌졸중과 유사한 일시적인 증상을 일으키지만 지속적인 손상을 일으키지 않기 때문에 종종 미니 뇌졸중이라고도 불리고 있습니다. 반면 뇌졸중은 영향을 받는 뇌의 부위에 따라 영구적인 신경학적 결함을 일으킬 수 있습니다. 두 번째 심각하게 발생하는 두통은 모야모야병을 가진 환자들에게 흔하게 보고되는 증상입니다. 이러한 두통은 지속될 수 있으며 경우에 따라 편두통과 유사할 수 있습니다. 세 번째 일부 사람들은 다양한 신경학적 증상으로 이어질 수 있는 뇌의 비정상적인 전기 방전인 발작을 경험하기도 합니다. 네 번째 질병이 진행되고 뇌의 특정 부위로 가는 혈류가 더 제한되면서, 개인들은 신체의 일부에서 허약함이나 마비를 경험할 수 있습니다. 그 정도는 가벼운 것부터 심한 것까지 다양할 수 있습니다. 소아의 경우 발달 지연의 문제와 인지 장애가 발생할 수 있습니다. 다섯 번째 뇌의 언어 중추에 영향을 미칠 수 있으며, 어떤 경우에는 언어 장애로 이어질 수 있습니다. 여섯 번째 인지 및 발달 문제로 소아의 경우, 발달 지연과 인지 장애를 일으킬 수 있으며, 아이들은 학습, 기억, 그리고 문제 해결에 어려움을 겪을 수 있습니다. 일곱 번째 뇌의 시각적 중심으로의 혈류 부족으로 인해 흐릿하거나 시력을 잃는 것과 같은 시각 장애가 발생할 수 있습니다. 여덟 번째 모야모야병을 앓고 있는 일부 사람들은 행동, 감정 변화 또는 감정적인 능력에 변화를 보일 수 있습니다. 증상의 심각성과 진행 속도 그리고 발병 연령에 따라 증상은 달라질 수 있습니다. 질병을 치료하지 않고 방치하면 시간이 지남에 따라 증상이 악화되어 더 빈번하고 심각한 TIA 또는 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다

유전

유전적인 요인은 가족성과 산발성의 두 가지 주요 유전 유형이 있습니다. 첫 번째 가족성 모야모야병 : 가족 단위로 이어져 유전적 근거가 명확한 경우입니다. 이는 상염색체 우성 유전 질환으로, 돌연변이 유전자의 단 하나의 복제가 질병을 일으키기에 충분합니다. 가족의 경우, 특정 유전자에서 돌연변이가 확인되었습니다. 한 부모가 변이 된 유전자를 가지고 있다면, 자손에게 물려줄 확률이 50%입니다. 그러나 돌연변이 유전자를 물려받은 모든 사람들이 반드시 병에 걸리는 것은 아닙니다. 불완전한 침투 현상은 유전자의 일부 운반체가 증상이 없거나 가벼운 형태의 질환을 가질 수도 있습니다. 두 번째 산발적인 모야모야병 : 뚜렷한 유전적 패턴이나 가족력 없이 발생합니다. 정확한 원인은 거의 알려지지 않은 상태이며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한 것으로 보입니다. 일부 연구에서는 특정 감염, 방사선 노출 등과 관련이 있을 수 있다고 제안합니다

치료와 관리

모야모야병의 치료는 크게 외과적 접근법과 의학적 접근법으로 분류할 수 있습니다. 첫 번째 외과적 치료는 혈액 흐름을 상당히 개선하고 병을 가진 사람들의 뇌졸중 위험을 줄일 수 있습니다. 수술 방법의 선택은 환자의 나이, 혈관 이상의 위치 및 심각도를 포함한 다양한 요인에 따라 달라집니다. 수술적 치료의 개입은 주요 치료 방식 중 하나이며, 시술의 주요 목표는 좁아지거나 막힌 혈관을  우회하여 뇌로의 혈류를 회복시키는 것입니다. 건강한 혈관(종종 두피에서 채취한)은 막혔거나 좁아진 동맥을 우회하여 뇌의 혈관과 직접 연결됩니다. 이것은 피가 뇌의 영향을 받는 부분으로 더 효율적으로 흐르도록 해주는 직접 우회 수술입니다. 또 뇌 표면  근처에 새로운 혈관 네트워크를 만드는 것으로, 자연적인 우회 메커니즘으로 뇌에 혈액을 공급하는 측부 혈관의 성장을 촉진하는 간접 우회 수술입니다. 두 번째 수술이 일차적인 치료이지만, 모야모야병 환자에게는 의료 관리도 필수입니다. 다음의 질환의 특정 측면을 해결하기 위해 약물을 처방하고 있습니다. 아스피린 또는 기타 향혈소판제는 혈소판들이 서로 달라붙는 것을  막음으로써 혈전의 위험을 줄이는데 도움을 줍니다. 어떤 경우에는 혈전 형성을 방지하기 위해 항응고제를 사용할 수도 있습니다. 발작을 경험하는 개인의 경우 발작을 통제하고 관리하기 위해 항간섭제가 처방됩니다. 뇌혈관에 가해지는 스트레스를 줄이기 위해서는 최적의 혈압을 유지하는 것이 중요하므로 혈압 관리를 잘해야 합니다. 두통의 통증 완화와 같은 특정 증상을 해결하기 위해 약물이 처방됩니다. 세 번째 조기 진단과 시기적절한 개입은 치료를 통해 결과를 개선하고 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다. 일반적으로 빈번한 검사와 영상 검사는 질병의 진행과 치료의 효과를 모니터링하기 위해 수행됩니다. 신경과나 신경외과의 정기적인 후속 관리가 중요합니다